B型血友病是一种X染色体隐性遗传疾病，由于体内缺乏必要的凝血因子IX（FIX）而造成的凝血功能障碍。患者绝大部分是男性，发病率大约为3.5万分之一。基因疗法HEMGENIX通过一次性注射可以使患者在数年内维持血浆FIX活性，从而使患者无需用药或者减少给药频次及给药量，降低抑制物产生的概率，维持自主凝血功能，显著改善生活质量。
欧洲委员会于2023年2月21日宣布，将对一次性基因疗法HEMGENIX（etranacogene dezaparvovec)给予有条件的发售许可。
用于从未使用凝血因子IX抑制剂的重度和中度血友病b成人患者的治疗。 在此之前，2022年11月，Hemgenix经美国FDA批准上市，用于18岁以上血友病b成人患者的治疗。
这是FDA最初唯一的针对血友病b (先天性因子IX缺乏症)的一次性基因疗法。 这也是欧盟(和EEA )批准的第一个b型血友病基因治疗。
Hemgenix是基于腺相关病毒5(AAV5 )的基因疗法，对中度至重度血友病b患者进行一次性治疗。 Hemgenix以AAV5为载体，向体内输送编码凝血因子IX的基因突变型Padua，其产生的凝血因子IX蛋白活性是一般基因型的5倍-8倍。 中至重度B型血友病的治疗包括预防性输注凝血因子IX的替代疗法，暂时替代或补充低水平凝血因子是有效的，但乙型血友病患者必须遵守严格的终身输液计划。 患者还可能因该疾病出现自发性出血、活动受限、关节损伤或剧烈疼痛。 对于符合资格的B型血友病患者，
Hemgenix一次性输液可在患者体内持续产生凝血因子IX，降低出血风险。
欧洲委员会的决定基于pivotal HOPE-B试验的发现，这是迄今为止针对B型血友病的最大基因治疗试验。
这些试验结果显示，接受Hemgenix治疗的血友病b患者平均凝血因子活性水平稳定且持续增加，校正后年出血率( ABR )减少64。 给予Hemgenix后，96%的患者停止常规凝血因子防治，Hemgenix治疗后18个月，平均凝血因子消费量较导入期减少97%。临床环境下，治疗通常耐受良好，HOPE-B试验数据显示无严重治疗相关不良( AE )。
(责任编辑：编辑露露)
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