Vyjuvek是一种现货型（off-the-shelf）的外用基因疗法，治疗的疾病为：营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）。
DEB是一种非常罕见的、极其严重的皮肤疾病，其病理较为明确，主要是由人体特定的基因：COL7A1的一个或者多个突变引起的。正常情况下，这一基因会编码出一个关键的蛋白，叫做VII型胶原蛋白（COL7），它能参与形成我们人体皮肤的真皮层（皮肤内层）和表皮层（皮肤外层）结合的锚定纤维。
罹患DEB的患者（大部分是儿童）因为缺乏这个锚定纤维蛋白，皮肤变得极其脆弱，很容易因为轻微的摩擦或者极小的创伤导致皮肤起泡和撕裂，就连走路对患者来说都是剧烈的痛苦。
这些患者皮肤、眼睛、口腔和食道等黏膜会反复创伤溃烂，需要频繁换药包扎，并且很容易出现感染、皮肤癌等不良后果，痛苦万分而且终身无法痊愈，严重者会死亡。作为一种罕见病，DEB目前没有特别好的治疗方案，只能为患者提供支持性治疗，例如及时处理伤口、控制疼痛、提供营养支持等。这些孩子每天都在痛苦的煎熬中与生命赛跑。
这些患者迎来了首款基因疗法：Vyjuvek。这是DEB患者能获得的首款基因疗法，也是首个FDA批准的外用基因疗法。是的，与其他局部注射（如眼球下腔注射）或者全身给药（如静脉注射），Vyjuvek的给药方式主要是用注射器轻轻地将凝胶态的药物滴在伤口上，患者的依从性非常高（超过96%）。
Vyjuvek在GEM-3临床试验展现出非常好的有效性和安全性。GEM-3试验是一项患者内部、双盲、多中心、随机、安慰剂对照研究，试验结果显示，该疗法达到了六个月时伤口完全愈合的主要终点和三个月时伤口完全愈合的关键次要终点。3个月后，71%接受基因治疗凝胶的伤口完全愈合，20%接受安慰剂的伤口完全愈合；6个月后，67%接受基因治疗凝胶的伤口完全愈合，22%接受安慰剂的伤口完全愈合。此外，几乎没有发生与药物相关的严重不良事件或因治疗不良事件而停药。
(责任编辑：编辑露露)
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