2025年9月19日，FDA加速批准Stealth BioTherapeutics公司开发的elamipretide（Forzinity），用于体重至少30公斤的Barth综合征患者，成为全球首个获批治疗这一罕见遗传病的药物。
Barth综合征是一种X连锁隐性遗传病，主要影响男性，表现为心肌病、骨骼肌无力、生长迟缓、中性粒细胞减少及代谢异常，约85%的早期死亡发生在5岁前。此前，该病无特效治疗手段，患者只能依赖支持性治疗。
Forzinity是一种线粒体靶向肽类药物，通过稳定线粒体内膜的心磷脂，改善细胞能量代谢。尽管该药在关键临床试验中未达到主要终点，但在36周开放标签扩展研究中，患者六分钟步行距离平均提升95.9米，肌力和症状评估显著改善，FDA据此以“替代终点”加速批准其上市。
此次获批标志着罕见病治疗领域的又一重大突破。Stealth公司表示，将继续推进后续研究，以验证Forzinity的长期疗效与安全性。
(责任编辑：编辑露露)
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