FOP 是极度罕见的遗传性疾病，全球患者基数极小，药物研发投入巨大、招募受试者难度极高，长期被药企视为研发禁区。garetosmab-grts（Pasatru）的成功上市，是罕见病孤儿药研发领域的经典案例，从靶点发现、动物模型验证，历经 Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ 期临床试验，最终拿到 FDA 批准，完整走过一条艰难的新药开发之路。
早在多年前，再生元科研团队在 FOP 疾病机制研究中发现关键：突变 ACVR1 受体能够识别活化素 A，启动异位骨化信号。这个发现打破过去对 FOP 通路的认知，锁定活化素 A 作为治疗靶点。随后借助 VelocImmune 全人源抗体平台，筛选得到 garetosmab-grts 候选分子，在 FOP 基因人源化小鼠模型中验证药效：中和活化素 A 之后，动物模型中新的异位骨形成被显著抑制，为推进人体试验打下基础。
Ⅰ 期临床选择健康受试者，评估单次静脉给药的安全性、耐受度与药代动力学。Ⅰ 期确认不同剂量下药物耐受良好，没有出现剂量限制性毒性，同时摸清药物代谢特征，为后续患者试验确定候选剂量区间。
Ⅱ 期 LUMINA-1 试验首次在 FOP 成年患者身上开展，采用双盲安慰剂对照 + 开放标签延展设计。虽然预设的 PET-CT 病灶活性终点未达标，但捕捉到强力抑制新异位骨病灶的关键疗效信号。安慰剂转用药组之后新发病灶归零，这个重要结果说服研发团队继续推进 Ⅲ 期 OPTIMA 研究，同时调整试验终点，将新发异位骨病灶数量作为主要评价指标。
OPTIMAⅢ 期试验招募 63 名成年 FOP 患者，56 周双盲对照，最终成功达到主要终点，证明 garetosmab-grts 显著减少新发异位骨病灶，高剂量组大幅降低急性发作。基于 OPTIMA 数据，再生元向 FDA 提交上市申请，garetosmab-grts 获得 FDA 快速通道、孤儿药资格，2026 年 8 月正式获批上市。
当前全球其他地区审批仍在推进，欧盟正在审评，日本计划提交上市申请。这款药物的研发证明，即便患者群体极小，只要机制扎实、临床终点设计合理，罕见病药物依然可以完成高质量临床试验。同时，garetosmab-grts 也留下新课题：儿童 FOP 是否有效、十年以上长期安全性，仍需要后续真实世界研究持续跟进。garetosmab-grts 的故事，激励全球药企持续投入罕见病领域，为更多 “无药可医” 的罕见病患者寻找希望。
24小时服务热线：(086)198 9653 1862 / (086)189 2841 1962
