苯丙酮尿症（PKU）作为一种棘手的罕见遗传性代谢疾病，严重影响患者的健康。患者因体内缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），无法正常代谢食物中的苯丙氨酸（Phe），导致高浓度的苯丙氨酸在体内积聚，尤其是在大脑中，引发一系列严重问题，如不可逆的智力残疾、发育迟缓、癫痫和行为问题等。
Sephience 的出现带来了新的治疗思路。其活性成分赛普蝶呤（sepiapterin）是四氢生物蝶呤（BH4）的天然前体，而 BH4 正是激活 PAH 酶活性的关键辅助因子。Sephience 通过双重机制发挥作用。一方面，它能转化为 BH4，增强 PAH 酶的活性，让 PAH 能够更好地履行代谢苯丙氨酸的职责。另一方面，赛普蝶呤本身还充当 “药理学伴侣”，帮助纠正 PAH 酶的错误折叠。蛋白质的正确折叠对于其功能发挥至关重要，在 PKU 患者中，PAH 酶常存在错误折叠的情况，导致其功能受损。Sephience 能够精准地作用于这一环节，使 PAH 酶恢复正常折叠状态，从而更有效地降低血液中的苯丙氨酸水平。这种创新的作用机制为 PKU 的治疗提供了一种全新的、更具针对性的解决方案，为患者带来了从根源上改善病情的希望。
(责任编辑：香港祺昌医药公司)
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