APDS 患者多在儿童期发病，然而最初 Joenja（Leniolisib）的获批适应症仅覆盖 12 岁及以上患者。随着临床研究的推进，其在儿童患者中的应用价值逐渐显现，为低龄 APDS 患儿带来了新的治疗希望。
儿童 APDS 患者的病情特点更为复杂，常表现为更频繁的严重感染（如肺炎、中耳炎）、生长发育迟缓、免疫功能持续恶化，且传统治疗效果更差。针对这一群体，研究人员开展了一项 Ⅰ/Ⅱ 期临床试验，纳入 18 例 6-11 岁的 APDS 患儿，给予 Joenja 每日两次、每次 35mg（根据体重调整）治疗。
结果显示，儿童患者的疗效与成人一致：治疗 6 个月后，感染发生率从平均 5.1 次 / 年降至 1.2 次 / 年，生长发育迟缓改善率达 56%（身高体重 Z 评分平均提升 0.3）；免疫功能指标中，异常 B 细胞比例从 35% 降至 13%，T 细胞功能恢复至正常儿童的 80%。安全性方面，儿童患者的不良反应以轻度胃肠道反应（如恶心、腹泻）为主，发生率约 17%，无严重不良反应，且未影响肝肾功能。
基于这一数据，2024 年欧洲药品管理局（EMA）将 Joenja 的适应症扩展至 6 岁及以上 APDS 患者。目前，针对 2-5 岁幼儿的临床试验正在开展，初步结果显示，低剂量（每日两次、每次 17.5mg）Joenja 仍能有效控制感染，且安全性良好。未来，随着适应症的进一步扩展，Joenja 有望覆盖全年龄段 APDS 患者，为儿童患者提供更早、更有效的治疗干预。
(责任编辑：香港祺昌医药公司)
联系祺昌
24小时服务热线：(086)150 1799 1962 / (086)189 2841 1962
