作为罕见病靶向药物，Kygevvi 的临床应用需严格遵循 “精准筛选 + 个体化给药” 原则，明确适用人群、禁忌证与用药规范，才能最大化治疗获益并保障患者安全。
核心适用人群：
经基因检测确诊为 TK2 基因突变的胸苷激酶 2 缺乏症（TK2d）患者；
症状发作年龄在 12 岁及以下的成人及儿科患者（包括婴儿型、儿童型 TK2d）；
存在进行性肌无力、运动发育迟缓、呼吸功能下降等典型临床症状的患者；
无严重肝肾功能不全、严重胃肠道疾病的患者。
禁忌与慎用人群：
禁忌：对 doxecitine、doxribtimine 或药物中任何辅料（如矫味剂、防腐剂）过敏者禁用；严重肝功能不全（Child-Pugh C 级）患者禁用；严重肾功能不全（肌酐清除率 /min）且未接受透析者禁用；
慎用：孕妇慎用（仅在获益远大于风险时使用）；哺乳期女性慎用（用药期间需暂停哺乳）；12 岁以上症状发作患者慎用（安全性与有效性未确立）；有慢性胃肠道疾病史患者慎用（可能加重腹泻、腹痛）。
用药规范：
给药方案：口服给药，每日 3 次，每次剂量均等，与食物同服；初始剂量需根据年龄、体重调整，至少维持 2 周后，根据耐受性逐步递增至目标剂量（中位目标剂量 762mg/kg/ 日，范围 260-800mg/kg/ 日）；
剂型与配制：药物为口服溶液用粉剂，每包含 2g doxecitine 与 2g doxribtimine，需用温水溶解后服用，现配现用；
监测要点：治疗前检测基线肝转氨酶（ALT/AST）、总胆红素、肾功能及肌酸激酶（CK）；治疗期间每 3 个月复查肝肾功能，每年全面评估运动功能（6MWD、MFM-32 评分）、呼吸功能（FVC）及 mtDNA 拷贝数；
剂量调整：出现 2 级胃肠道反应（腹泻 / 呕吐每日 4-6 次）需降低剂量 20%；出现 3 级 ALT/AST 升高（超过正常上限 5 倍）需暂停给药，直至恢复至≤1 级后，以原剂量的 70% 重启。
(责任编辑：香港祺昌医药公司)
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