胸苷激酶 2 缺乏症（TK2d）是一种超罕见的常染色体隐性遗传性线粒体疾病，全球患病率仅 1.64 / 百万人，却给患者家庭带来毁灭性打击。该病由 TK2 基因突变导致酶功能缺陷，使线粒体内 dTTP、dCTP 底物池耗竭，mtDNA 复制受阻，最终引发骨骼肌、心脏等高能需求组织的进行性损伤。临床特征以进行性肌无力、呼吸功能不全为核心，症状发于 12 岁及以前的患者，尤其是 2 岁以下婴幼儿，多在症状出现后 3 年内因呼吸衰竭夭折，此前全球范围内尚无针对性治疗手段，仅能依赖呼吸支持、营养补充等姑息性护理。
2025 年 11 月 3 日，美国 FDA 批准 UCB 公司研发的 Kygevvi（doxecitine/doxribtimine）上市，成为全球首个且唯一针对 TK2d 的精准治疗药物，彻底终结了该病 “无药可治” 的历史。作为口服嘧啶核苷复方制剂，其获批基于 82 例患者的汇总临床数据，通过与外部未治疗对照组匹配分析，证实治疗使患者死亡风险显著降低 86%（HR=0.14，95% CI：0.04-0.39）。更震撼的是，治疗组患者在治疗后 4 年、6 年、10 年的限制性平均生存期分别达 3.8 年、5.8 年、9.6 年，而对照组仅为 2.6 年、3.7 年、5.7 年，相当于为患者额外争取了近 4 年的生存时间。这一突破性疗效不仅为 TK2d 患者带来生的希望，更标志着线粒体疾病治疗进入 “底物增强” 的精准靶向时代。
(责任编辑：香港祺昌医药公司)
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