Kygevvi 的获批堪称超罕见病药物研发的典范，其临床数据并非来自传统大规模随机对照试验，而是整合了 II 期前瞻性研究、两项回顾性图表审查研究及扩大使用项目的汇总证据，通过创新的外部对照设计，全面验证了疗效与安全性，为 FDA 灵活审评提供了关键支撑。
该研究体系共纳入 82 例经基因确诊的 TK2d 患者，均为症状发于 12 岁及以前的成人与儿科患者，其中治疗组 78 例与外部未治疗对照组 78 例按症状发作年龄（≤2 岁或 > 2 至≤12 岁）1:1 匹配。治疗组患者中位症状发作年龄 1.5 岁，中位治疗持续时间长达 4 年，中位给药剂量 762mg/kg/ 天，覆盖了从婴儿到成人的全年龄段人群。核心疗效数据显示，治疗组仅 3 例患者死亡（死亡率 3.8%），而对照组死亡 28 例（死亡率 35.9%），死亡风险降低幅度达 86%，且疗效在不同年龄亚组中保持一致。长期生存分析更凸显其价值：治疗后 10 年，治疗组平均生存期达 9.6 年，较对照组延长 3.9 年，彻底改变了 TK2d 患者 “生存期不足 5 年” 的宿命。
安全性方面，最常见不良反应为腹泻、腹痛、呕吐等胃肠道反应（发生率≥5%）及 ALT、AST 升高，多为轻度至中度，可通过剂量调整与支持护理控制。无严重不可逆不良反应报告，长期治疗耐受性良好，证实了其在儿科患者及长期用药场景中的安全性优势。
(责任编辑：香港祺昌医药公司)
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