2025 年 12 月，美国 FDA 的一项审批决定改写了罕见病治疗史 —— 由意大利非营利机构 Fondazione Telethon 开发的 Waskyra（etuvetidigene autotemcel）正式获批上市，成为全球首款专门治疗 Wiskott-Aldrich 综合征（WAS）的基因疗法。这一突破对于数百万 WAS 患者而言，意味着长期以来 “无合适供体即无治愈希望” 的困境被彻底打破。
WAS 是一种致死性 X 连锁遗传病，几乎仅影响男性，核心病因是 WAS 基因缺陷导致功能性 WAS 蛋白缺失，患者面临反复感染、严重出血、自身免疫病及肿瘤高风险。传统治疗中，异基因造血干细胞移植（HSCT）是唯一根治手段，但供体稀缺、移植物抗宿主病等问题让多数患者望而却步。Waskyra 的创新之处在于采用 “自体修复” 逻辑：从患者体内提取 CD34 + 造血干 / 祖细胞，通过慢病毒载体导入正常 WAS 基因，经体外修饰后回输患者体内，仅需一次静脉输注即可重建健康造血系统。
临床试验数据印证了其显著疗效：27 名重度 WAS 患者治疗后，6-18 个月内严重感染发生率下降 93%，首年中重度出血事件减少 60%，四年随访中多数患者未再出现严重出血。对于那些符合 HSCT 条件却找不到供体的患者，Waskyra 不仅提供了可行的治疗选择，更实现了 “用自己的细胞治愈自己” 的医学理想，为罕见病治疗开辟了全新路径。
(责任编辑：香港祺昌医药公司)
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