雷特综合征（Rett Syndrome，RTT）作为一种严重的神经发育障碍性罕见病，主要影响女性患者，全球每10万活产女婴中约有1-2例发病。患者通常在1-4岁出现发育倒退，伴随语言丧失、手部刻板动作、运动功能障碍及社交能力受损等症状，长期面临生活无法自理的困境。在Daybue Stix获批前，临床仅能通过康复训练和对症治疗缓解症状，缺乏针对性病因治疗手段。2023年，美国FDA批准Daybue Stix（trofinetide，曲非奈肽）口服溶液上市，作为全球首款专门治疗雷特综合征的药物，其获批标志着雷特综合征治疗正式进入“精准靶向”时代，为全球患者带来了突破性治疗希望。
Daybue Stix由Acadia Pharmaceuticals研发，有效成分为trofinetide，是胰岛素样生长因子1（IGF-1）N端三肽的合成类似物。其核心创新价值在于通过调节神经元突触功能，改善雷特综合征患者的神经发育缺陷，而非单纯缓解症状。该药物的获批基于两项关键III期临床试验（LAVENDER和LILY研究）的扎实数据，不仅证实了其在改善患者运动功能、沟通能力和社交互动方面的显著疗效，更凭借口服给药的便利性，大幅提升了患者的治疗依从性。对于长期依赖护理的雷特综合征患者而言，Daybue Stix的上市不仅提供了首个病因导向的治疗选择，更让患者家庭看到了生活质量提升的可能，彻底改变了雷特综合征“无药可治”的历史。
作为罕见病治疗领域的重要突破，Daybue Stix的获批同时获得了FDA孤儿药资格认定，其上市不仅填补了雷特综合征治疗的临床空白，更推动了神经发育障碍性罕见病的药物研发进程，为类似疾病的治疗探索提供了宝贵经验。
(责任编辑：香港祺昌医药公司)
联系祺昌
24小时服务热线：(086)198 9653 1862 / (086)189 2841 1962
