雷特综合征的核心病因是MECP2基因变异导致的神经发育异常，患者大脑神经元突触形态和功能受损，进而引发一系列运动、语言和社交功能障碍。Daybue Stix（trofinetide，曲非奈肽）之所以能成为雷特综合征的首个靶向疗法，核心在于其独特的作用机制——通过调节神经元突触功能与形态，从病理根源改善神经发育缺陷，为神经发育障碍性疾病的治疗提供了全新思路。
尽管trofinetide发挥治疗作用的具体机制尚未完全明确，但临床前研究证实，其作为IGF-1类似物，能够显著增强神经元突触功能和可塑性。在雷特综合征的MECP2基因敲除小鼠模型中，trofinetide可促进树突分支形成，增强突触可塑性相关信号通路活性，改善神经元之间的信号传递效率。IGF-1作为重要的神经发育调节因子，对神经元的生长、分化和存活具有关键作用，而雷特综合征患者大脑中IGF-1信号通路存在异常缺陷。Daybue Stix通过模拟IGF-1的神经保护作用，弥补了这一缺陷，从而改善患者的神经功能发育，缓解运动倒退、语言丧失等核心症状。
与传统对症治疗不同，Daybue Stix的作用机制具有“根源性干预”的特点。其通过修复受损的突触功能，帮助患者重建部分神经功能连接，实现运动、沟通等核心能力的改善。这种靶向神经发育缺陷的治疗模式，不仅为雷特综合征的治疗提供了新方向，也为其他神经发育障碍性疾病的药物研发提供了重要的机制参考。
(责任编辑：香港祺昌医药公司)
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