雷特综合征作为神经发育障碍性罕见病的典型代表，其治疗困境在同类疾病中具有普遍性。Daybue Stix（trofinetide，曲非奈肽）的成功上市，不仅为雷特综合征患者带来希望，更在药物研发思路、临床试验设计和监管审批等方面，为其他罕见神经发育障碍疾病的治疗探索提供了重要启示，推动该领域进入精准治疗的全新阶段。
在研发思路上，Daybue Stix确立了“突触功能调节”的全新靶点方向。神经发育障碍性疾病多与神经元突触形成和功能异常相关，而此前的研发多聚焦于单一基因缺陷的修复，局限性较大。Daybue Stix通过调节IGF-1信号通路改善突触功能，为这类疾病提供了“通路靶向”的研发新思路。目前，基于这一思路的相关研究已在脆性X综合征、天使综合征等其他神经发育障碍疾病中展开，有望开发出更多跨疾病的治疗药物。
在临床试验设计上，Daybue Stix的研究模式为罕见病临床研究提供了参考。针对罕见病患者招募困难的问题，其关键临床试验采用了多中心、随机双盲安慰剂对照设计，同时纳入不同年龄和症状严重程度的患者，最大化提升样本代表性。此外，研究团队创新性地采用RSBQ量表作为核心疗效终点，精准评估患者的核心功能改善，这一评估标准已被多个同类疾病的临床试验借鉴。在监管审批方面，Daybue Stix通过FDA孤儿药资格认定获得快速审批通道，其“科学灵活的审批策略”为其他罕见神经发育障碍药物的加速上市提供了宝贵经验，推动监管机构在保障安全性的前提下，更快地满足患者的未满足医疗需求。
(责任编辑：香港祺昌医药公司)
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