PKU患者群体存在显著的年龄与基因型差异，其中儿科患者因神经系统发育尚未成熟，对Phe蓄积的损害更为敏感，治疗及时性与安全性要求更高；经典型PKU患者多为BH4非反应型，传统治疗手段有限，疾病控制难度大。Sephience（sepiapterin，墨蝶呤）凭借其全年龄段适用优势与双重作用机制，在这两类特殊人群中展现出独特的治疗价值，为其提供了精准有效的治疗选择。
在儿科患者中，Sephience实现了从1个月龄起的全周期覆盖，填补了低龄患儿的治疗空白。儿科患者尤其是婴幼儿，严格饮食限制实施难度大，且长期营养摄入不足可能影响生长发育。APHENITY试验纳入了2个月-2岁的低龄患儿，结果显示，66.7%的2岁以下患儿在治疗2周后Phe水平降幅≥30%，平均绝对降幅达125μmol/L；长期治疗数据显示，患儿可在维持Phe控制目标的同时，增加蛋白质摄入，保障生长发育需求。某临床案例显示，一名3个月大的PKU患儿，基线Phe水平达820μmol/L，接受Sephience每日7.5mg/kg治疗4周后，Phe水平降至320μmol/L，顺利脱离高危范围，且未出现任何不良反应，饮食中可适量添加优质蛋白，生长发育指标正常。
在经典型PKU患者中，Sephience突破了传统BH4疗法的局限性。经典型PKU患者多携带BH4非反应型PAH基因突变，传统BH4替代疗法无效，只能依赖严格饮食限制，患者生活质量极差。APHENITY试验亚组数据显示，经典型PKU患者接受Sephience治疗6周后，Phe水平降幅达69%，而安慰剂组Phe水平反而增加3%；84%的经典型患者可达到Phe<360μmol/L的控制目标，部分患者实现饮食自由化，蛋白质摄入量增加2倍以上。例如，一名12岁的经典型PKU患者，此前长期严格限制蛋白质摄入，仍频繁出现注意力不集中、学习困难等症状，接受Sephience每日60mg/kg治疗12周后，Phe水平稳定在280μmol/L，可正常食用鸡蛋、牛奶等优质蛋白，学习能力与行为状态显著改善，未出现任何不良反应。
(责任编辑：香港祺昌医药公司)
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