在Sephience（sepiapterin，墨蝶呤）出现前，PKU的治疗长期依赖“饮食限制+少数患者BH4替代”的传统模式，这些方案存在疗效有限、适用范围窄、生活质量低、长期风险高等诸多弊端。Sephience的上市实现了PKU治疗从“被动规避”到“主动干预”的范式革新，在治疗理念、疗效、适用人群、患者体验等方面形成了显著优势，彻底改变了PKU的疾病管理格局。
传统治疗方案的局限性十分突出。核心方案严格低苯丙氨酸饮食限制存在诸多痛点：一是实施难度大，患者需终身规避肉类、蛋类、奶制品等所有高蛋白食物，饮食选择极度匮乏；二是营养不均衡风险，长期蛋白质摄入不足易导致儿童生长发育迟缓、成人营养不良；三是依从性差，尤其青少年患者易因心理抵触导致饮食控制不佳，引发Phe蓄积与病情进展。而传统BH4替代疗法仅对约20%-30%的BH4反应型患者有效，对多数经典型患者无效，适用范围极窄；且需静脉或皮下注射给药，便利性差，还可能出现过敏、头痛等不良反应，临床应用受限。
Sephience的精准治疗模式彻底破解了这些难题。在治疗理念上，从“限制摄入”转向“增强代谢”，通过激活PAH酶活性从根源上解决Phe代谢障碍，而非被动规避；在疗效上，可使Phe水平平均降幅达63%-69%，84%的患者达到控制目标，远超饮食限制的效果；在适用范围上，覆盖BH4反应型与非反应型全谱系患者，且适用于1个月以上全年龄段人群，适用人群大幅扩大；在患者体验上，口服剂型每日一次给药，便利性高，且能显著放宽饮食限制，患者蛋白质摄入量可增加126%-230%，实现饮食自由化，大幅提升生活质量；在长期安全性上，不良反应多为轻中度，无严重特异性风险，且能避免饮食限制导致的营养不均衡问题。这种“全人群覆盖、高疗效、高便利性、优体验”的优势，使其成为PKU治疗的金标准，推动了遗传性代谢疾病治疗的精准化进程。
(责任编辑：香港祺昌医药公司)
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