PKU的诊疗长期面临“诊断及时但治疗不足”的困境，新生儿筛查的普及使多数患者能早期确诊，但传统治疗方案的局限性导致部分患者无法获得有效干预，长期面临神经系统损伤风险。Sephience（sepiapterin，墨蝶呤）的上市不仅为PKU患者带来了全新的治疗选择，更从诊疗路径、治疗理念、长期管理模式等多个维度，对PKU诊疗领域产生了深远影响，推动该领域进入“早诊早治+精准长效管理”的新时代。
在诊疗路径上，Sephience的出现将推动全球PKU诊疗指南的更新与优化。此前，指南核心推荐围绕饮食限制展开，对治疗目标的设定相对宽松；随着Sephience的获批，指南有望将“Phe水平精准控制在<360μmol/L”作为核心目标，明确Sephience在全谱系患者中的一线治疗地位，规范剂量方案、监测频率与饮食配合策略。同时，将推动诊断流程的优化，在新生儿筛查确诊后，无需等待BH4负荷试验结果即可启动Sephience治疗（后续根据疗效调整），避免了等待期间的Phe蓄积损伤，实现“确诊即治疗”的早干预目标。
在长期管理模式上，Sephience的口服便利性与饮食自由化优势，推动PKU管理从“医院主导”转向“居家自主管理”。患者无需频繁就医调整饮食方案，仅需定期监测Phe水平并随访，大幅降低了医疗负担；饮食限制的放宽使患者能够正常融入家庭与社会，减少了疾病带来的心理隔阂与社交障碍。此外，Sephience的成功也为其他遗传性代谢疾病的治疗提供了借鉴，推动了“酶激活剂+药理伴侣”双重机制药物的研发热潮，为更多代谢性疾病患者带来了治疗希望。更重要的是，Sephience显著提升了PKU患者的长期预后，有望降低智力障碍、癫痫等并发症的发生率，让更多患者能够正常生长发育、学习工作，实现人生价值。
(责任编辑：香港祺昌医药公司)
联系祺昌
24小时服务热线：(086)198 9653 1862 / (086)189 2841 1962
