APHENITY临床试验数据为Sephience（sepiapterin，墨蝶呤）的疗效与安全性提供了科学依据，而在欧美上市后的真实世界应用中，其临床价值进一步得到验证。从临床医生的实践反馈和患者的治疗体验来看，Sephience不仅能有效降低Phe水平，更能显著提升患者生活质量，重塑PKU患者的人生轨迹，为全球PKU患者群体带来了全新的生活希望。
对于PKU患者而言，Sephience的治疗带来了生活质量的颠覆性提升。16岁的安娜确诊PKU后，长期严格限制蛋白质摄入，无法像同龄人一样正常就餐、参加社交活动，还因营养不足导致身材瘦小、注意力不集中。2025年8月，安娜开始使用Sephience每日60mg/kg治疗，治疗8周后，Phe水平从760μmol/L降至290μmol/L；治疗12周后，可正常食用鸡蛋、牛奶、瘦肉等优质蛋白，体重与身高开始追赶同龄人，能够正常参与班级聚餐、体育活动等社交场景，性格也变得开朗自信。她的母亲表示：“以前每天都要为她的饮食焦虑，担心她营养不够、发育落后，现在有了Sephience，她终于能像正常孩子一样生活了，我们全家都松了一口气。”
临床医生的真实世界反馈也印证了Sephience的核心价值。北京某三甲医院儿科遗传代谢病专家表示：“在临床观察中，我们发现Sephience对不同年龄段、不同基因型的PKU患者均能带来显著疗效，多数患者在治疗4-8周内即可出现Phe水平明显下降，饮食限制可逐步放宽。尤其值得关注的是，低龄患儿使用后，生长发育指标得到明显改善；青少年患者的依从性极高，因为口服给药便利且能正常饮食，彻底解决了传统治疗的依从性难题。此外，其不良反应多为轻中度，患者耐受性普遍良好，为长期治疗提供了保障。”真实世界数据还显示，使用Sephience治疗的患者，因Phe蓄积导致的就医次数显著减少，医疗负担进一步降低，这一结果与临床试验数据相互印证，进一步巩固了其在PKU治疗中的核心地位。
(责任编辑：香港祺昌医药公司)
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