2025 年 11 月，美国 FDA 正式批准 Kygevvi（doxecitine/doxribtimine）上市，用于治疗症状发作年龄≤12 岁的胸苷激酶 2 缺乏症（TK2d）成人及儿科患者。这一历史性批准标志着全球百万分之一发病率的罕见线粒体疾病，终于告别 “无药可医” 的绝境，以 “死亡风险降低 86%” 的震撼数据，为患者家庭带来生命曙光，更开创了线粒体核苷酸代谢缺陷疾病的靶向治疗新时代。
TK2d 是一种常染色体隐性遗传的线粒体疾病，由 TK2 基因突变导致酶功能缺陷，进而引发线粒体 DNA（mtDNA）耗竭 —— 作为细胞能量工厂的线粒体因缺乏复制原料，无法维持正常功能，最终导致骨骼肌、心肌等高能需求组织受损。患者多在 12 岁前出现进行性肌无力、运动发育迟缓、呼吸衰竭等症状，传统仅能依赖呼吸机支持、营养补充等姑息治疗，症状出现后 3 年内死亡率极高。全球流行病学数据显示，TK2d 患病率约为每 100 万人 1.64 例，虽罕见但致命性极强，患者家庭长期面临无有效治疗手段的绝望。
Kygevvi 的获批基于整合性临床证据：一项 2 期临床试验、两项回顾性病历分析及一项扩展用药项目，共纳入 82 例确诊患者，其中 78 例与未治疗外部对照组完成年龄分层匹配。结果显示，接受 Kygevvi 治疗的患者中位治疗时长 4 年，总体死亡风险降低 86%（95% CI：61%，96%），治疗组 4 年、6 年、10 年生存率均显著优于对照组，10 年平均生存期达 9.6 年（对照组仅 5.7 年）。作为首个针对 TK2d 病理根源的疗法，Kygevvi 不仅填补了治疗空白，更以 “疾病修饰” 级疗效，彻底改写了这种罕见病的预后轨迹。
(责任编辑：香港祺昌医药公司)
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