自2025年起，Sephience（sepiapterin，墨蝶呤）相继斩获美国、欧盟、日本等多个主要市场的上市批准，PTC Therapeutics公司迅速启动全球市场布局。作为PKU治疗领域的突破性药物，其全球可及性不仅关系到广大PKU患者的治疗选择，更对全球PKU诊疗格局产生重要影响。尤其在中国，PKU作为新生儿筛查常规项目，患者群体规模较大，传统治疗手段有限，Sephience的引进与上市进程备受关注，有望尽快惠及国内患者。
在欧美日市场，Sephience的上市推进高效有序。美国市场方面，PTC Therapeutics于2025年8月完成全国铺货，同步启动患者支持项目，涵盖用药指导、Phe监测咨询、医保报销援助等服务，帮助符合条件的患者快速获得治疗；其美国市场定价预计为每年15-20万美元，考虑到其突破性治疗价值，已被纳入美国主要商业医保目录，大幅降低患者负担。欧洲市场方面，于2025年6月获批后，迅速在德国、法国、英国等核心国家上市，依托欧洲罕见病药物保障体系，患者可通过罕见病专项基金获得药物，可及性较高。日本市场于2025年12月获批后，计划2026年1月正式上市，纳入日本罕见病医保支付范围，确保患者能够负担。
中国市场是Sephience全球布局的重要组成部分。PKU已被纳入中国《罕见病目录》，国内患者长期依赖饮食限制，传统BH4药物仅覆盖少数患者，精准治疗药物匮乏。据行业消息，国内已有药企与PTC Therapeutics就Sephience的引进事宜展开洽谈，计划启动中国桥接临床试验，验证药物在中国患者中的疗效与安全性。考虑到该药物的突破性治疗价值与国内未满足的临床需求，有望被纳入中国国家药品监督管理局（NMPA）的优先审评审批程序，加速上市进程，预计2027年可在中国获批。未来，若能顺利纳入国家医保目录，将进一步提升药物可及性，让更多中国PKU患者受益于这一精准治疗药物，摆脱饮食限制的桎梏，实现正常的生长发育与生活。
(责任编辑：香港祺昌医药公司)
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