遗传性大疱性表皮松解症是一类疾病，其中的营养不良型大疱性表皮松解症是一类真皮溶解性疾病，由于皮肤中锚原纤维Ⅶ胶原纤维（COL7A1）突变引起，会导致皮肤、粘膜出现糜烂溃疡，形成瘢痕，影响关节活动、视力及进食等，甚至会导致视力丧失、毁容和其他严重的并发症，给患者及家属带来极大的痛苦。
由于是遗传性的基因缺陷，因此一直以来的治疗都是避免外伤，保护创面，促进愈合，防止感染，这些都不能很好的改善患儿的生活质量，也不能改善病情。只能尽可能减少疾病给孩子带来的创伤。基因疗法一直都是研究的重点，也是治疗的希望。
2023年美国FDA批准了Vyjuvek用于治疗 6 个月及以上由 VII 型胶原 α1 链 （COL7A1） 基因突变引起的营养不良性大疱性表皮松解症患者的伤口。它是首个FDA批准的外用基因疗法，也是首款可重复给药的基因疗法。Vyjuvek 是一种经过基因改造（在实验室中工程化）的单纯疱疹病毒，用于将 COL7A1 基因的正常拷贝递送至伤口。COL7分子将自己排列成又长又细的束，形成锚定原纤维，将表皮（皮肤）和真皮固定在一起，这对于维持皮肤的完整性至关重要。像其他基因疗法一样，Vyjuvek携带一种工程病毒到达其细胞目的地。这种疗法采用了经过工程改造的单纯疱疹病毒，以消除其在正常细胞中复制的能力。随着表皮细胞的代谢，也需要重复给药。
Vyjuvek可用于6 个月及以上由 VII 型胶原 α1 链 （COL7A1） 基因突变引起的营养不良性大疱性表皮松解症患者相关的最常见的不良反应包括瘙痒、发冷、发红、皮疹、咳嗽和流鼻涕。
Vyjuvek每周一次将 Vyjuvek 凝胶以液滴均匀地涂抹在患者的伤口上患者或护理人员。
在使用 Vyjuvek 治疗期间应采取以下预防措施：避免直接接触治疗过的伤口（例如，触摸和抓挠）和治疗过的伤口的敷料，在施用 Vyjuvek 后约 24 小时内。如果发生意外暴露，患者和暴露者应清洁受影响的区域。更换伤口敷料时要洗手并戴上防护手套。用杀病毒剂（例如 70% 异丙醇、6% 过氧化氢或 <0.4% 氯化铵）对 Vyjuvek 治疗后第一次更换敷料的绷带进行消毒，并将消毒后的绷带丢弃在单独的密封塑料袋中，作为生活垃圾。
(责任编辑：编辑露露)
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