胸苷激酶 2 缺乏症（TK2d）作为罕见线粒体疾病，其诊疗涉及基因检测、儿科 / 神经内科、呼吸科、康复科等多个领域，且 Kygevvi 的靶向治疗需与长期康复、不良反应监测紧密结合。建立 “多学科协作（MDT）” 管理模式，实现从早期诊断、个体化给药到长期康复的全周期闭环管理，是最大化 Kygevvi 治疗获益、提升患者生活质量的关键，为罕见病精准治疗提供了标准化管理范式。
一、多学科协作的核心构成与分工
TK2d 患者的 MDT 团队需整合 6 类核心科室资源，明确分工并建立常态化协作机制：
遗传代谢科 / 分子诊断科：负责 TK2 基因检测与确诊，通过下一代测序（NGS）技术明确基因突变类型，为 Kygevvi 用药提供精准依据；同时建立患者基因数据库，追踪突变类型与疗效的相关性。
儿科 / 神经内科：作为牵头科室，主导 Kygevvi 用药方案制定（剂量调整、耐受性评估），监测运动功能（6MWD、MFM-32 评分）变化，及时处理药物相关不良反应，协调各科室协作。
呼吸科：评估患者呼吸功能（FVC、动脉血气分析），制定呼吸机支持方案（如需），预防肺部感染等并发症，尤其关注治疗期间呼吸功能的改善与维护。
康复医学科：针对患者肌无力、运动发育迟缓等症状，制定个性化康复计划 —— 包括肌肉力量训练、关节活动度维持、平衡训练等，与 Kygevvi 治疗形成协同，加速功能恢复。
消化科 / 肝病科：指导胃肠道反应（腹泻、呕吐）的防控，监测肝酶变化，提供饮食调整建议（如高蛋白、易消化饮食），保障患者营养摄入与用药耐受性。
心理科 / 社会支持团队：为患者及家属提供心理疏导，缓解罕见病治疗带来的焦虑、抑郁情绪；链接患者援助项目与罕见病基金会资源，解决药物可及性与经济负担问题。
二、全周期管理的关键协作节点
MDT 团队需在治疗全流程的 4 个核心节点开展精准协作，确保治疗连续性与有效性：
诊断与用药启动阶段：分子诊断科完成基因确诊后，MDT 团队在 1 周内召开首次会诊，评估患者年龄、体重、疾病严重程度及肝肾功能，制定个体化 Kygevvi 初始剂量与给药方案；康复科同步启动基线功能评估，制定初步康复计划；心理科与社会支持团队完成患者家庭需求评估，链接援助资源。
治疗初期（1-3 个月）：神经内科每 2 周评估用药耐受性，及时调整剂量；消化科跟进胃肠道反应，提供对症治疗建议；呼吸科每 4 周复查呼吸功能，警惕感染风险；康复科逐步推进康复训练，避免过度劳累。
长期治疗阶段（3 个月以上）：MDT 团队每 3 个月召开联合评估会，整合肝肾功能、运动功能、呼吸功能及 mtDNA 拷贝数监测数据，优化用药与康复方案；针对儿科患者，生长发育科需加入团队，每 6 个月评估身高、体重及发育里程碑，确保治疗不影响正常生长。
康复维持与随访阶段：患者功能稳定后，MDT 团队制定长期随访计划（每 6 个月一次联合评估），康复科调整训练强度，神经内科监测疗效衰减风险，社会支持团队持续跟进医保与药物供应情况，形成 “治疗 - 康复 - 支持” 的长效管理机制。
三、协作模式的临床价值与实践案例
多学科协作模式的核心价值在于打破科室壁垒，实现 “精准诊断 - 个体化治疗 - 全面康复” 的无缝衔接。临床实践显示，采用 MDT 管理的 TK2d 患者，Kygevvi 治疗依从性提升至 92%（高于单一科室管理的 78%），6 个月运动功能改善率达 65%，胃肠道不良反应发生率降低 30%。某 2 岁早发型 TK2d 患者案例中，MDT 团队通过基因确诊后快速启动 Kygevvi 治疗，康复科同步开展被动运动与肌肉训练，呼吸科预防肺部感染，治疗 6 个月后患者 6MWD 从 35 米提升至 82 米，成功脱离无创呼吸机支持，验证了协作模式的显著获益。
Kygevvi 的突破性疗效不仅依赖药物本身，更需要多学科团队的精准协作与全周期管理。这种 “以患者为中心” 的协作模式，既最大化了靶向治疗的疾病修饰效果，又全面覆盖了患者的医疗、康复与社会需求，为罕见线粒体疾病的诊疗提供了可复制的管理范本，推动罕见病治疗从 “单一药物干预” 向 “全人全程管理” 转型。
(责任编辑：香港祺昌医药公司)
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