Kygevvi 的上市不仅为 TK2d 患者带来希望，更开创了线粒体核苷酸代谢缺陷疾病的治疗新范式，未来有望在适应症拓展、技术升级等方面实现更大突破，惠及更多罕见病患者。
一、适应症拓展：从 TK2d 到其他线粒体疾病
基于其 “补充 mtDNA 复制原料” 的作用机制，Kygevvi 有望拓展至其他因核苷酸代谢失衡导致的线粒体疾病：
线粒体 DNA 聚合酶 γ 缺陷症（POLG 相关疾病）：同样存在 mtDNA 复制障碍，临床前研究显示嘧啶核苷补充可能有效，目前已启动 I 期临床试验；
MELAS 综合征、MERRF 综合征：两种常见线粒体脑肌病，均存在 mtDNA 损伤，Kygevvi 的原料补充机制可能延缓疾病进展，正在开展探索性研究；
其他 mtDNA 耗竭综合征：如 SUCLA2 缺陷症、SUCLG1 缺陷症等，共享类似的病理基础，有望成为后续拓展方向。
二、技术升级：下一代制剂与给药方式优化
长效制剂研发：当前每日 3 次的口服方案对儿科患者及行动不便者仍有依从性挑战，正在研发每周 1 次的缓释制剂，通过纳米载体技术实现药物缓慢释放，降低给药频率；
靶向递送优化：开发线粒体靶向递送系统，通过修饰嘧啶核苷结构，提升药物向心肌、脑组织等关键器官的线粒体递送效率，进一步增强疗效；
复方成分优化：调整两种核苷的比例，针对不同类型线粒体疾病的原料需求差异，开发个性化复方制剂。
三、行业价值：推动罕见线粒体病研究与诊疗体系完善
Kygevvi 的成功将带动全球线粒体疾病领域的研究热潮：① 促进 TK2 基因检测的普及，提升疾病早期诊断率；② 建立线粒体疾病的自然病史数据库，为后续药物研发提供对照数据；③ 推动罕见病诊疗协作网络建设，加强全球专家交流与患者管理经验共享。未来，以 Kygevvi 为代表的靶向疗法，有望构建线粒体疾病的 “精准治疗矩阵”，让更多罕见病患者摆脱 “无药可医” 的困境。
(责任编辑：香港祺昌医药公司)
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